Bệnh Bạch Tạng: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh Bạch Tạng: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Đăng ngày : 22/07/2020

Bệnh bạch tạng (albinism) là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng ở người. Lâm sàng chia thành ba loại đó là bạch tạng tổng quát, bạch tạng một phần và bạch tạng mắt.

Bệnh bạch tạng xuất hiện ở khắp các sắc dân trên thế giới với tỷ lệ trung bình là 1:20000. Người bị Bạch tạng có sức đề kháng kém, ảnh hưởng lớn tới sức khỏe. Vậy bệnh Bạch tạng là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị như thế nào? Hãy cùng tham khảo bài viết dưới đây nhé!

Bệnh Bạch Tạng

Tổng quan bệnh Bạch tạng

Bệnh bạch tạng (albinism)  là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng ở người bởi sự thiếu vắng hoàn toàn hoặc một phần sắc tố ở da, tóc và mắt. Bạch tạng có liên quan đến một số khiếm khuyết về thị lực, chẳng hạn như chứng sợ ánh sáng, chứng giật nhãn cầu và nhược thị. Thiếu sắc tố da khiến da dễ bị cháy nắng và ung thư da. Trong những trường hợp hiếm gặp như hội chứng Chediak-Higashi, bạch tạng có thể liên quan đến sự thiếu hụt trong việc vận chuyển các hạt melanin. Điều này cũng ảnh hưởng đến các hạt thiết yếu có trong các tế bào miễn dịch dẫn đến tăng khả năng nhiễm bệnh.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ.

Nguyên nhân của bệnh Bạch tạng

Các nhà nghiên cứu ban đầu có nhiều suy luận khác nhau về nguyên nhân của bạch tạng, nhưng chúng không hoàn toàn chính xác. Mãi đến đầu thế kỷ 20, các nhà khoa học mới thực sự khẳng định rằng bạch tạng là do bất thường di truyền kiểm soát tyrosinase, một bất thường chuyển hóa bẩm sinh với quá trình sản xuất melanin bị khiếm khuyết, là một bệnh di truyền lặn và thuộc về một gen di truyền đơn. Melanin bị thiếu ở những người mắc bạch tạng, được tạo ra trong các tế bào melanocytes.

Các tế bào sắc tố melanin của con người chủ yếu được tìm thấy ở da, nang lông và mắt. Cho dù chức năng của chúng có bình thường hay không thì đều có liên quan mật thiết đến hoạt động của tyrosinase. Điều này là do tyrosine là nguyên liệu thô để hình thành melanin. Là một đầu máy xúc tác cho một loạt các bước phản ứng sinh hóa, quá trình sản xuất melanin khá phức tạp và thường liên quan đến các hệ thống cơ quan.

Nguyên nhân bệnh Bạch tạng

Triệu chứng bệnh Bạch tạng

Lâm sàng chia Bạch tạng thành ba loại đó là bạch tạng tổng quát, bạch tạng một phần và bạch tạng mắt.

  • Bạch tạng tổng quát (còn được gọi là bạch tạng da): da toàn thân có màu trắng hoặc hồng, tóc trắng hoặc vàng nhạt, mống mắt trong suốt, màng đệm cũng mất sắc tố, đồng tử có màu đỏ, sợ ánh sáng, da rất nhạy cảm với ánh sáng, ánh nắng mặt trời Viêm da dễ xảy ra sau đó, và bệnh thường là do nhiễm sắc thể.
  • Bạch tạng một phần: Có một nhúm tóc trắng phía trên trán khi sinh, và lớp da bên dưới cũng trắng. Ngoài ra, mũi, trán, ngực và bụng cũng có kích thước không đều, sự thay đổi sắc tố khác nhau. Một số bệnh nhân có thể sản xuất một lượng nhỏ sắc tố sau khi phơi nắng. Một số người cho rằng căn bệnh này có liên quan đến rối loạn chức năng melanocyte.
  • Bệnh bạch tạng ở mắt: Sắc tố da của bệnh nhân là bình thường, chỉ có đôi mắt biểu hiện bạch tạng và thiếu sắc tố ở mống mắt. Suy giảm thị lực là một trong những đặc trưng của tất cả các loại bạch tạng, bao gồm: các chứng rung giật nhãn cầu, lác mắt, cận viễn loạn thị, giảm thị lực, sợ ánh sáng, …

Triệu chứng bệnh Bạch tạng

Ảnh hưởng của bệnh Bạch tạng tới đời sống và tâm lý

Một số người bị bạch tạng còn phải đối mặt với các vấn đề xã hội quan trọng. Chúng có thể bao gồm bắt nạt ở trường, người đó có thể cảm thấy như một người ngoài cuộc bởi vì bản thân không giống với đám đông.

Những người mắc bạch tạng ở châu Phi cận Sahara phải đối mặt với những thách thức lớn nhất. Những yếu tố xã hội này có thể dẫn đến căng thẳng, lòng tự trọng thấp và sự cô lập. Một nghiên cứu được thực hiện ở Nigeria báo cáo rằng họ: “có thói quen xa lánh cộng đồng, tránh xa các tương tác xã hội và kém ổn định về mặt cảm xúc. Hơn nữa, các cá nhân bị ảnh hưởng ít có khả năng hoàn thành việc học, tìm việc làm và tìm người bạn đời.”

bệnh Bạch tạng

Ở một số quốc gia cận Sahara, như Tanzania và Burundi, các bộ phận cơ thể của những người mắc bạch tạng được các bác sĩ phù thủy tìm kiếm. Đã có rất nhiều trường hợp trẻ em mắc bạch tạng bị sát hại vì lợi nhuận. National Geographic ước tính vào năm 2013, các bộ phận cơ thể của một người mắc bạch tạng có thể kiếm tới 75.000 USD. Ở một số nước châu Phi, đặc biệt là Tanzania và Zimbabwe, một số người tin rằng quan hệ tình dục với người phụ nữ mắc bạch tạng chữa khỏi AIDS. Niềm tin sai lầm này đã dẫn đến giết người, hiếp dâm và nhiễm AIDS thêm.

Vào năm 2015, Liên Hợp Quốc đã kêu gọi khẩn cấp Hồi giáo, trong việc thực hiện các biện pháp nhằm ngăn chặn các cuộc tấn công vào những người mắc bạch tạng.

Đường lây truyền bệnh Bạch tạng

Bệnh bạch tạng không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh mà chỉ do di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Đối tượng nguy cơ bị Bạch tạng

Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bạch tạng thì có nguy cơ mắc bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bạch tạng.

bệnh Bạch tạng

Phòng ngừa bệnh Bạch tạng

Do bạch tạng chủ yếu là di truyền từ cha mẹ sang con cái cho nên những gia đình mắc bệnh đang muốn sinh con thì cần xin tư vấn đến từ chuyên gia để họ cho những lời khuyên để hạn chế tối đa việc em bé bị bạch tạng.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Bạch tạng

Cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng là thông qua xét nghiệm di truyền để phát hiện các gen khiếm khuyết liên quan đến bạch tạng. Các cách ít chính xác hơn để phát hiện bạch tạng bao gồm đánh giá các triệu chứng của bác sĩ hoặc xét nghiệm điện não đồ. mắt để lộ các vấn đề về mắt liên quan đến bạch tạng.

bệnh Bạch tạng

Các biện pháp điều trị bệnh Bạch tạng

Không có cách chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương do ánh nắng mặt trời. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

  • Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia cực tím (UV)
  • Mặc quần áo bảo hộ và kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tia UV
  • Nhỏ thuốc theo toa để khắc phục các vấn đề về thị lực
  • Phẫu thuật trên cơ mắt để điều chỉnh chứng giật mắt quá nhiều ảnh hưởng tới cuộc sống.

Các biện pháp điều trị bệnh Bạch tạng

Bản thân người bị bệnh Bạch tạng không lây bệnh cho người khác, cũng không thể chữa khỏi bệnh cho ai, họ cũng như chúng ta có quyền được đối xử như người bình thường.  Hy vọng qua bài viết độc giả sẽ có thêm nhận thức và hiểu biết về căn bệnh này.

Cập nhật: 03/10/2020   |   Bởi : Bs. Nguyễn Quốc Tuấn

ĐẶT LỊCH TƯ VẤN TẠI PHÒNG KHÁM

Bài viết LiÊN QUAN